载入中...
当前位置:首页 >> 数据中心 >> 疾病库 >> 小儿遗传性果糖不耐受
小儿遗传性果糖不耐受
疾病概述
  遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,...
疾病病因
  (一)发病原因  本病属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。  (二)发病机制  果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中,含量最高者可达干重的40%,并常被用作食品中的添加剂,因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢...
主要症状
  发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病,在喂养30min内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状,若不及时终止这类食物,则患儿迅...
疾病检查
  1.血液生化检查在急性症状出现时,患儿应呈现低血糖,同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。  低糖血症时,还可见患儿血清胰岛素降低,而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化,血浆游离脂肪酸明显增高,有别于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传,其临床表现酷...
鉴别诊断
  本病应注意与幽门梗阻、胃肠炎、败血症、严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。  1.幽门梗阻为溃疡病最常见的并发症,多见于十二指肠溃疡,偶可见于幽门管或幽门前区溃疡。  2.肠胃炎是胃黏膜和肠黏膜发炎,由食物中毒引起。症状包括:严重呕吐和腹泻,常连带有腹部痛性痉挛及绞痛、发烧、出汗。分急性肠胃炎和慢性肠胃炎两大类。  ...
并 发 症
  呕吐、腹泻可致脱水、休克,发生急性肝功能衰竭、肝硬化,出现黄疸、水肿、腹水和出血倾向、昏迷等,或发生低血糖,出现惊厥等症状,体重不增、肝大等。  1.钠盐(NaCl,NaHCO3)是决定细胞外液渗透压的主要无机盐,因此血清钠浓度是决定血浆渗透压高低的主要因素,由于水,钠缺失的比例不同,导致不同的血浆钠浓度变化和渗透...
疾病预防
   要避免和减少遗传性疾病的发生可采取以下措施。    (1)避免近亲结婚    近亲之间结婚者其所生育的子女,遗传病的发生率明显的增高。    (2)开展遗传咨询    对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者,如果想再次生育,需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时,...
如何治疗
  (一)治疗  及时治疗后预后良好,肝脏病变常属可逆。  1.饮食疗法一旦确定诊断,立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制,维生素C摄入量减少,宜予补充。  2.对症治疗当出现低血糖时,静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱,有出血倾向者可给予成分输血。  3.支持治疗对急性肝功能...