先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。
(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷...
1.先天性肾病综合征芬兰型本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低，胎盘大(平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与营养不良，头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症脐疝、抽风、感染与肾静...
1.羊水AFP水平增高是FNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高;先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。 2.尿的改变患儿常有蛋白尿，可表现为大量蛋白尿及镜下血尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。 3.低蛋白...
1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即弥漫性系膜硬化引起，后者围生期无异常、胎盘大小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡。病理上早期为系膜硬化、肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则肾小球硬...
主要并发继发性甲状腺功能低下、栓塞、后期血压增高等。 1.芬兰型因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2.非芬兰型该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性畸形和(或)Wilms瘤...
对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期肾衰竭的发生。维持营养，给高热量及足够蛋白质的饮食。
(一)治疗 该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按肾病综合征常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持治疗，彻底治疗应于2岁后进行肾移植。 1.减轻水肿主要应限盐和使用利尿药。对...
