Alström综合征即先天性黑?，又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。
(一)发病原因 本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在...
主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。 视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测...
尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析...
小儿Alstrom综合征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。以出生或出生后不久的进行性减退伴，有眼球震颤等表现，而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
小儿Alstrom综合征常并发如下疾病：糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。 糖尿病：糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细...
本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
小儿Ａｌｓｔｒｏｍ综合征治疗前的注意事项？ 本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶Ａ活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。 预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病...
