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小儿Alstrom综合征
疾病概述
  Alström综合征即先天性黑?,又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。
疾病病因
  (一)发病原因  本病征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。  (二)发病机制  本病呈常染色体隐性遗传,氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23~q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在...
主要症状
  主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。  视力呈进行性减退是本病征恒定症状,常始于2岁,两眼轻度内斜。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力轻度减退亦为本病征恒定表现,听力测...
疾病检查
  尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8~8.6mmol/L,糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl),β-脂蛋白365mg/dl,胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析...
鉴别诊断
  小儿Alstrom综合征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。以出生或出生后不久的进行性减退伴,有眼球震颤等表现,而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
并 发 症
小儿Alstrom综合征常并发如下疾病:糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。  糖尿病:糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细...
疾病预防
  本病征为常染色体隐性遗传性疾病,病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
如何治疗
  小儿Alstrom综合征治疗前的注意事项?  本病征为常染色体隐性遗传性疾病,病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。  预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病...