莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolicabnormalityofpurine)多由于尿酸代谢异...
(一)发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase,HGPRT或HPRT)缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积。HGPRT是嘌呤补救途径的重...
本病的临床特点是男孩发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。 1.中枢神经系统障碍生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常(增强、亢进或肌张力不全)，初期肌张力低下呈舞蹈、手足徐动，运动障碍甚至不能独坐，不能站立...
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高，正常时
发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病(酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成)、骨髓增生性疾病(某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称。临床症状除出现高尿酸血症，还见有一种或多种血细胞质和量的异常，脾肿大、出血倾向以...
1.痛风性关节炎：嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少致使尿酸沉积在关节囊、滑膜囊、软骨、骨质而引起的关节周围软组织出现明显红肿热痛，局部不能忍受被单覆盖或周围震动，午夜足部尤其是踝部与足部关节痛如刀割或咬噬样的慢性关节炎。 2.尿路感染：尿道和膀胱、肾部等发生继发性感染。导致 尿频、尿急、尿痛等。 除以上并发性疾...
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防提供了可靠方法，确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。
(一)治疗 1.饮食管理应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。 2.药物 (1)丙磺舒：如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。 (2)别嘌醇(allopurinol)：治疗尿酸过高可用别嘌醇(allopurinol)，使血清...
