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小儿莱施-尼汉综合征
疾病概述
  莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolicabnormalityofpurine)多由于尿酸代谢异...
疾病病因
  (一)发病原因  莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase,HGPRT或HPRT)缺陷,致嘌呤代谢异常,尿酸蓄积。HGPRT是嘌呤补救途径的重...
主要症状
  本病的临床特点是男孩发病,有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。  1.中枢神经系统障碍生后3~4个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退,8个月~1岁表现锥体外系受累,肌张力异常(增强、亢进或肌张力不全),初期肌张力低下呈舞蹈、手足徐动,运动障碍甚至不能独坐,不能站立...
疾病检查
  血清尿酸增高,常为357~595μmol/L(6~10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多,>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高,正常时
鉴别诊断
  发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病,如Ⅰ型糖原代谢病(酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成)、骨髓增生性疾病(某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称。临床症状除出现高尿酸血症,还见有一种或多种血细胞质和量的异常,脾肿大、出血倾向以...
并 发 症
  1.痛风性关节炎:嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少致使尿酸沉积在关节囊、滑膜囊、软骨、骨质而引起的关节周围软组织出现明显红肿热痛,局部不能忍受被单覆盖或周围震动,午夜足部尤其是踝部与足部关节痛如刀割或咬噬样的慢性关节炎。  2.尿路感染:尿道和膀胱、肾部等发生继发性感染。导致 尿频、尿急、尿痛等。  除以上并发性疾...
疾病预防
  HPRT基因已经克隆,用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛,检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能,为本病的有效预防提供了可靠方法,确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。
如何治疗
  (一)治疗  1.饮食管理应避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。  2.药物  (1)丙磺舒:如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除,可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。  (2)别嘌醇(allopurinol):治疗尿酸过高可用别嘌醇(allopurinol),使血清...