蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(bluediapersyndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolatedintestinaltryptophanmalabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲...
(一)发病原因 本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。 (二)发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒...
1.尿色发蓝生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。 2.家族史有家族发病的倾向。 3.发展特点发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。 4.高钙血症血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功...
1.口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 2.抑制肠道菌群试验口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 3.血清钙含量偏高钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。 4.有肾脏损害时可出现相应尿、血化验改...
须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。
尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避...
(一)治疗 1.降钙治疗宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以防不测。 2.抗生素治疗有继发感染者，宜用抗生素治疗。 3.抑制肠内细菌间断口服磺胺药(肠道不易吸收的磺胺药)或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。 4.摄食低蛋白饮食使色氨酸摄取量减少，亦有一定效果...
