先天性短腰畸形较之先天性短颈畸形明显为少见，主要以腰部缩短为主要表现，且其中部分病例伴有短颈畸形，可以通过X线片检查明确。
(一)发病原因 病因不明，有些可能与外伤有关。 (二)发病机制 此种畸形主要有以下3种病理解剖类型。 1.先天性脊椎崩裂、滑脱此种现象较多见，主要是由于椎弓的两个化骨中心未融合成一体之故。在机体发育过程中，随着个体体重的增加、运动与过去强度的强化以及各种外伤因素等，均可在假关节的基础上造成椎体滑脱，滑脱的程...
临床检查，按常规进行，并注意腰段是否较常人为短，应测量双侧腋中线处肋骨角至髂骨嵴之间的距离，小于标准值2个标准差即可诊断本病。 本病的诊断主要依据临床特点及X线所见。对合并颈(多见)、胸(少见)畸形或其他病理改变者，可一并诊断。
1.X线检查至少需后前位与侧位2个平面摄片，最好同时摄左、右斜位，尤其是对椎弓根融合不良者。以判定畸形的程度及进一步观察椎体滑脱情况。 2.其他检查单纯畸形一般勿需更为复杂的检查，但对合并马尾神经或脊神经根症状者，应酌情选择CT、MRI、CTM或脊髓造影等。
本病病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，且本病无任何临床表现，主要是影响身高以及外形，部分病例由于身高发育受限，可造成横向生长，通过X线平片检查即可确诊，故无需和其他疾病相鉴别。
先天性脊椎崩裂，可并发椎体滑脱，早期椎弓崩裂和脊椎滑脱者不一定有症状，有不少人系因其他原因拍片时无意发现。主要是下腰部酸痛，其程度大多较轻，往往在劳累以后加剧，也可因轻度外伤开始。适当休息或服止痛药以后多有好转，故病史多较长。腰痛初为间歇性，以后则可呈持续性，严重者影响正常生活,休息亦不能缓解。疼痛可同时向骶尾部、臀部...
此种畸形主要有以下3种病理解剖类型。 1.先天性脊椎崩裂、滑脱此种现象较多见主要是由于椎弓的两个化骨中心未融合成一体之故。在机体发育过程中随着个体体重的增加、运动与过去强度的强化以及各种外伤因素等，均可在假关节的基础上造成椎体滑脱，滑脱的程度愈严重，短腰畸形也愈明显。 2.先天性椎体融合以2节椎体融合成一块者为...
先天性短腰畸形较之先天性短颈畸形明显为少见，且其中部分病例伴有短颈畸形。临床检查，按常规进行，并注意腰段是否较常人为短，应测量双侧腋中线处肋骨角至髂骨嵴之间的距离，如果小于标准值2个标准差以上，就可以诊断本病，无症状者无需治疗，有症状者根据是否还存在其他异常，通常是选择手术矫正。
