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小儿先天性肾上腺皮质增生症

小儿先天性肾上腺皮质增生症 - 治疗

  (一)治疗

  1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断,应立即给予糖皮质激素,如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿,开始治疗剂量宜大些,足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10~20mg/(m2·d),稍大于生理需要量,总量一般分2~3次,早1/2,午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平,为了达到较好治疗效果,使肾上腺皮质维持在低反应状态,对于控制不理想者须给予一段时间的高剂量HC[20~25mg/(m2·d)]以达到适当程度的肾上腺萎缩,以后再给予接近生理需要的剂量维持。糖皮质激素剂量仍应根据身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睾酮、血皮质醇等指标综合分析来调整。如患者已进入至成年期(>16岁),此时骨骺已闭,可在睡前给予一次0.25~0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在应激状态下,应增加糖皮质激素剂量至原剂量2~3倍,避免发生肾上腺皮质功能减退危象。

  女性患者需终生糖皮质激素替代治疗;单纯男性化型CAH的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗。但遇到应激时应根据轻重程度适当补充一些糖皮质激素;失盐型者,无论男女均应终生治疗。对于伴有真性性早熟者,同时给LHRH-a治疗,剂量4μg/(m2·d)。

  在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素(如9α-FHC),可明显改善失盐状态,且有利于改善临床其他症状和体征,减少糖皮质激素剂量,避免引起库欣面容和生长障碍。新生儿及婴儿对失盐耐受性差,需要较大剂量9α-FHC 0.15~0.3mg/d,有时每天需饮食中加入1~2g盐;小龄儿童剂量为0.05~0.15mg/d。

  2.急性肾上腺皮质功能衰竭处理

  (1)纠正脱水:轻、中度脱水,在初2h内静滴5%~10%葡萄糖生理盐水20~40ml/kg。

  (2)纠正低血钠:补钠量(mmol/L)=(135一测得值)×0.6×体重计算,初8~12h给予总量的一半,余半量放入维持量中补给;可用9α-FHC 0.05~0.1mg/d口服;对于轻度低血钠,<2 nacl=\"\" 0=\"\" 1=\"\" 0=\"\" 2g=\"\" kg=\"\">2岁可从食物中摄入盐,不必另加盐。

  (3)纠正严重高血钾:按葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴。

  (4)补充HC 100~200mg/(m2·d)或醋酸可的松125~250mg/(m2·d),分3次口服,1周后减量,3~4周后减至维持量。

  3.手术处理 21-OHD程度不同,导致女性患者外生殖器男性化程度不同,轻者出生后仅阴蒂稍有肥大,随着外阴的正常发育而被掩盖,无需手术;如阴蒂肥大已影响到性别判断,那么应尽早在2岁内进行阴蒂整形手术。部分患儿同时有阴唇不同程度的融合,阴道口狭窄,故往往需在青春发育以后,必要时在婚前进行阴道成形扩张术。

  (二)预后

  1.肾上腺危象 是对生命的惟一威胁,可发生于未经治疗的失盐型婴儿。

  2.生长的影响 由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快,骨成熟提前,使骨骺早闭合,可导致身矮,非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮,使用皮质激素过量,也常引起矮小。

  3.性发育和生育影响 造成性发育和生育影响主要在于治疗的不适当所造成。

  本病征如能早期予以适当治疗,预后尚好,可有正常的生长发育和生育力。

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