皱梅腹综合征(prune-bellysyndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又...
(一)发病原因 该病征病因未明，可能是胚胎第6-10周时中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止所引起或纯粹由于巨膀胱的存在使腹壁机械性嘭胀引起，而膀胱塞满于整个盆腔，把睾丸推向上方后形成隐睾。也有人认为前列腺发育不良和胎儿腹水是引起该病的主要因素。 (二)发病机制 引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍...
1.腹部膨大出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。 2.腹部皮肤干皱以梅干样皱纹而得名。 3.多为男性患儿绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。 4.特征性的表现为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。...
体格检查：腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。 血象检查：白细胞显著增多，见于伴发感染时。 尿液检查：发现白细胞增多证实伴发尿路感染。 血肌酐、素氮肌酐清除试验：有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断 影像学检...
临床上可分3种类型，参考以下表现可做分型鉴别诊断。 1.新生儿型出生时腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路极度扩张，肾发育不全或发育异常形成囊肿。可有Porter面容(包括软垂、低位、畸形的外耳、明显的内眦赘皮、鸟喙样尖平鼻、小下颌、老人貌等)。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻。 2.婴儿型仅有极少是...
排尿障碍和反复尿路感染，并出现肾功能不全。可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形，心脏、中枢神经系统、四肢骨骼畸形。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻，肾发育不全较重。生长停滞。常有呼吸道感染：咳嗽无力，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形。由于腹肌发育不良，导致膀...
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 ...
(一)治疗 1.轻症病例可采用腹带紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术，适当时期做睾丸固定术。 2.手术根据畸形部位和程度做相应手术，泌尿系统的外科处理首要的是要有利排尿。常采用的手术有以下几种： (1)膀胱造瘘：幼年期除因用药物不能控制感染，须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力外，应观察小儿发育情况。 (2)输尿管...
