多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
(一)发病原因 为常染色体显性遗传性疾病，仅侵犯骨骺软骨，直接造成骨骺骨化受阻。 (二)发病机制 本病病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织而被纤维结缔组织取代，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，骨密度明显减低，多数骨骺异常骨化。
一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺...
X线片检查，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。髋臼增宽、变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻。股骨髁不规则，引起膝内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存...
本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。 1.Perthes病：为股骨头骨骺的缺血性坏死。是发生于儿童股骨头的自限性、自愈性、非系统性疾病。 2.先天性髋内翻：患儿在开始行走之前一般无症状，行走后出现臀中肌松弛的跛行。如为双侧病变，步态呈鸭步，大转子向外上突出，股骨颈弯曲...
可并发脊柱侧凸。 脊柱的冠状位，矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现，称为脊凸畸形。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离。从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长，可以引起患者明...
初生后并无明显畸形，直至4―6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。 多发骨骺发育不良分为严重型(Fairbank型)与...
一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。 多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形，直至4―6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，...
