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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
疾病概述
  播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
疾病病因
  (一)发病原因  播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。  (二)发病机制  由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。
主要症状
  临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。  另外,患儿还有肝脏肿大...
疾病检查
  1.血液检查见有贫血、白细胞中度增多(15~20)×109/L。  2.骨髓检查骨髓偶见有空泡的组织细胞。  3.病理检查皮下结节病理变化早期示大片组织细胞,散在淋巴和浆细胞浸润,较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞,最后形成空泡坏死、纤维化。  1.X线检查骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬...
鉴别诊断
  须与以下疾病鉴别。  1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型该型1岁以内罕见,类风湿因子阴性,多关节痛,幼年可发病,常呈轻度关节炎,但无关节变形或骨质损害。  2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病)见于儿童发病,以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿,约1~2cm直径,质软、红、稍痛,数周后自行消退有皮...
并 发 症
  结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。  1.患有喉喘鸣的孩子,临床症状往往在出生后即出现,也可在出生数周后发生。喉喘鸣发作可表现为持续性的,也可以是间歇性的,小儿在睡眠或安静时常无症状,但啼哭时或受到惊吓时症状则比较明显,多数患儿哭吵和咳嗽时并无嘶哑。对症状较轻的...
疾病预防
  预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:  1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。  2.孕妇尽可...
如何治疗
  (一)治疗  本病征无特殊治疗方法,可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。  (二)预后  本病征呈进行性过程,常在2岁前死亡。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征中医治疗方法暂无相关信息小儿播散性脂肪肉芽肿综合征西医治疗方法暂无相关信息药疗是根本,而食疗能辅助药物的治疗。