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小儿常染色体隐性小脑性共济失调
疾病概述
  常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。  Friedreich共济失调(Friedreichsataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进...
疾病病因
  (一)发病原因  本病是常染色体隐性遗传,少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式,少数为点突变,而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同,在7~22或5~10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200~900,与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次数与起病年龄...
主要症状
  1.典型病例起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及上肢,表现为震颤、指鼻试验阳性,轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有构音障碍、锥体束征或深感觉减低或消失...
疾病检查
  1.脑脊液检查病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。  2.血糖检查血糖、糖耐量检验不正常。  3.肌肉活检可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。  4.DNA检测由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展,故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者...
鉴别诊断
  本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。  1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。  2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。  3.Refsum病有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。  4.遗传性痉挛性截瘫膝腱反射亢进,可伴视神经萎缩...
并 发 症
  可发生脊柱侧弯,弓形足或内翻足,肢体远端肌肉萎缩和无力,肢体笨拙,构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失,视神经萎缩,白内障,智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳等,可发生心律不齐,心力衰竭,发生糖尿病等。  1.构音障碍是指因与言语表达有关的神经-肌肉系统的器质性损害导致发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变、协调不良...
疾病预防
  本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
如何治疗
  (一)治疗  本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物,尚无经验总结。  (二)...