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小儿脆性X染色体
疾病概述
  脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
疾病病因
  (一)发病原因  本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠,甚至出现裂隙或断裂,表现了脆性。  以往对脆性X染色体的研究大多侧重于细胞遗传学水平。随着分子生物...
主要症状
  1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:  (1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。  (2)特殊面容:出生体重多较高,生后头几年生长速度快,但成人时身材矮小,面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。  (3)大睾丸:多在青...
疾病检查
  1.细胞学检测  (1)脆性X染色体检查:脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要,是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低,一般只有50%左右。由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位(如FRQXD等),所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携...
鉴别诊断
  与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别,主要依靠实验室检查鉴别诊断。  1.智力低下(MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓,精神发育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能迟缓,智力发育障碍,弱智和智力残疾等多个称法。  2.特殊面容,常把...
并 发 症
  智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等。  1.智力发育迟滞,在婴儿早期对本症的轻度者诊断比较困难,常常在入学后其智力活动较其他儿童明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的情况下,可以适应社会,从事比较简单的工作,因而在一般人群中不被识别。  2.体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下;进行性体重下...
疾病预防
  因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。  1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液...
如何治疗
  (一)治疗  本病为X连锁显性遗传性病,无有效治疗方法,临床上使用叶酸治疗本病,鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kg·d),可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善,对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中,如果应用叶酸代谢阻抑剂时,可使症状恶化,停止应用阻抑剂后再度改善。 ...