小儿巨脑畸形综合征(Sotossyndrome)即脑性巨人症(cerebralgigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencephalysyndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼...
(一)发病原因 本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。 (二)发病机制 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。1973年Buten...
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。 患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸...
染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。 做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。
与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭...
精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，可有肥胖、抽搐等异常。本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。 预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎...
对某些因先天性代谢性病引起巨脑症，早期诊断和治疗十分关键。例如苯丙酮尿症和呆小症若在婴儿期早期发现，早期给予饮食治疗或甲状腺素治疗，可使神经发育正常。颅狭症和先天性脑积水早期手术治疗也可获得成功。对于其他一些疾病引起巨脑症无特殊治疗，需要加强训练和教育。本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
