脑白质海绵状变性综合征(Canavanssyndrome)即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
(一)发病原因 本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 病理改变有严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中，水肿波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。
发病早，生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐出现瘫痪。有的初起不能竖头，出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，始于2～5个月，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、...
小儿脑白质海绵状变性综合征检查项目: 脑脊液常规检验(CSF)、尿常规、血常规、便常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查脑电图检查、眼底检查。 1、脑CT、X线颅片检查：可见脑水肿等异常改变。脑水肿临床表现为：颅内压增高和脑疝的表现，有呼吸、神志变化和精神症状。小儿可有高热和抽搐。 2、脑电图：无特异脑波改变。 ...
有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病，因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神...
由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱，可伴发惊厥，瘫痪，肌张力增加，呈去皮质强直状态。视力丧失，进行性智力低下等。 水电平衡紊乱：水、电解质代谢紊乱在临床上十分常见。许多器官系统的疾病，一些全身性的病理过程，都可以引起或伴有水电解质代谢紊乱;外界环境的某些变化，某些医源性因素如药物使用不当，也常可导致水电解质代谢...
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 ...
本病征无特异疗法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，物理降温，控制高热，有脱水者静脉补液等。 物理降温： 1、酒精擦浴：用25%-50%酒精擦浴.用酒精擦洗患者皮肤时，不仅可刺激高烧患者的皮肤血管扩张，增加皮肤的散热能力;还由于其具有挥发性，可吸收并带走大量的热量，使体温下降、症状缓解。具体方法是：将纱布或...
