先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotoniasyndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理...
(一)发病原因 本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。 (二)发病机制 在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征的患者的事实，支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展，此种肌病中相继分出中央轴空病、肌管性肌病、线粒体肌病、杆...
本病征无性别差异，大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端，下肢重于上肢。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃。虽延迟到2～5岁才开始站立、走路，终于能正常活动，半数在8～9岁时与正常儿童...
1.血清酶谱检查。 磷酸肌酸激酶，醛缩酶，乳酸脱氢酶，谷草转氨酶等均无异常。 肌酸激酶又名磷酸肌酸激酶(CPK)。CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌中。肌酸激酶对诊断急性心肌梗死有较高价值。通常存在于动物的心脏、肌肉以及脑等组织的细胞浆和线粒体中，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、ATP再生有直接关系的重要激酶1,...
诊断过程中须与婴儿进行性脊肌萎缩症相鉴别，后者发病较晚，多在6个月龄以上发病，病情呈进行性加重，有明显的肌萎缩。 进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元，也多为散发病例，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损体征，隐袭起病，首发常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前...
目前暂无关于此病的并发症报道！万一发病，应积极治疗，主动干预，防止继发性损害。
(一)治疗 以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养适当使用辅助药物 (二)预后 本病征大多预后较好可随年龄增长而症状得以减轻但很少能获得痊愈
(一)治疗 以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。 (二)预后 本病征大多预后较好，可随年龄增长而症状得以减轻，但很少能获得痊愈。
