色素失调症(incontinentiapigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosiscoriadegenerarativa)。是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
(一)发病原因 本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。 (二)发病机制 女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分...
本症是一种皮肤色素异常的疾病。 1.皮肤损害 (1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。初为红斑、丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈、疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月，...
1.血象变化本病征在大疱期有外周血白细胞计数升高，约有74.5%的患者嗜酸粒细胞增高，个别最高计数可占白细胞总数的65%。2.皮肤活检本病征皮肤组织病理所见如下：(1)红斑期：表皮呈海绵状态，可见角层下水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润。(2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度...
需与下列疾病相鉴别： 类天疱疮易发生大疱，愈后不发生特征性色素变化。大疱性表皮松解症皮疹好发于摩擦部位，且为松弛大疱。 脱色性色素失禁症(incontinenticapigmentiachromians)为显性遗传性色素性疾病，在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑。 Franceschetti-Jadass...
皮肤损害后可留下色素斑，视力下降，眼球震颤，智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫，尚可伴发腭裂，唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。本病病儿常伴有指甲发育不良，常有脱发。约30%病儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等，有的可见出牙延迟或出牙不全。本病无特异性治疗，皮肤改变...
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避...
(一)治疗 本病征的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短有很大差异，故不必治疗。仅水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。 若伴有智能低下，仅以加强训练为主，其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗，有些可作对症处理。 (二)预后 ...
