脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelinsheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoidcellleukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromaticl...
(一)发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 (二)发病机制 1.发病机制本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulphataseA，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多;大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产...
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可...
1.尿液脑硫脂测定MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。 4.DNA分析对已有先证者...
本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。本病临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难，尿，血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据，病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感，周围神经活检，直肠黏膜活组...
智力减退、语言消失、视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，抽搐，死于继发感染。晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现共济失调等。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩，颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全...
预防 进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期诊断治疗。
本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展;对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。 本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。
