下丘脑错构瘤(hypothalamichamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
(一)发病原因 神经上皮组织肿瘤有两类。一类由神经系统的间质细胞(即胶质细胞)形成，称为胶质瘤;另一类由神经系统的实质细胞(即神经元)形成，没有概括名称。由于从病原学和形态学上，现在还不能将这两类肿瘤完全区别，而胶质瘤常见的多，所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤，约占颅内肿瘤总数...
下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。 1.痴笑样癫痫(gelasticseizures)属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫...
因错构瘤中神经系统释放性腺激素，实验室检查可发现性腺激素水平增高。 神经影像学检查对本病诊断极为重要： 1.CT表现为鞍背，垂体柄后方，脚间池，中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，体积大者可有三室前部变形。因其血脑屏障正常，故注药无强化，与此部位真性肿瘤有明显区别。 2.MRI被认为是本病确诊的首选检查，T1...
需与下列疾病相鉴别：颅咽管瘤，鞍上胶质瘤或生殖细胞瘤等。这些疾病除肿物信号或密度异常外，最重要的是病变有不同程度的强化和有进行性增大的趋势。下丘脑错构瘤应与下丘脑低级别星形细胞瘤、鞍上生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤、颅咽管瘤、鞍隔脑膜瘤等相鉴别。这些疾病除肿物信号和密度的区别外，最重要的是病变均有不同程度的强化和进行性增...
本病常合并其他先天性畸形，伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形，包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指，下丘脑错构瘤可合并嗅球发育不全，垂体缺如，肾上腺、甲状腺及心肾畸形。女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。
参照一般肿瘤的预防措施，了解肿瘤的危险因素，制定相应的防治策略可降低肿瘤的危险。预防肿瘤的发生有2个基本线索，即使肿瘤在体内已经开始形成，它们也可帮助机体提高抵抗力，这些策略如下所述： 1.避免有害物质侵袭(促癌因素)就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。 肿瘤发生的一些相关因素在发病前进行预防。很多癌症...
(一)治疗 1.手术治疗有报道可手术治疗，多可缓解临床症状。手术采用翼点入路，术中应注意垂体柄和动眼神经的保护，并防止颈内动脉痉挛，术后注意患儿水、电解质的平衡，及时纠正尿崩症。近十年来随影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正...
