黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病,遗传性疾病。
(一)发病原因 本病是遗传代谢性疾病,是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出。 (二)发病机制 目前认为本病征属常染色体隐性遗传、LaDn等证明黑酸尿综合征之发生,是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶,致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸,并由...
儿童和成人、男女两性均可罹患本征,常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常,尿静置或碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑,黑色素随汗液排出,可使汗变黑。随着年龄增长尿黑酸长期沉...
当尿暴露于空气变为黑色时,应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验: 1.筛查法 (1)尿的还原物质试验(斑氏试验):呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明,这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。 (2)三氯化铁试验:病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应,呈紫黑色。 ...
应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别,与其他能使尿变为深色的物质,如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。儿童型常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常,尿静置或碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑,黑色...
当尿暴露于空气变为黑色时,应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验: 1.筛查法 (1)尿的还原物质试验(斑氏试验):呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明,这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。 (2)三氯化铁试验:病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应,呈紫黑色。 ...
造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检...
(一)治疗 目前尚无特效治疗,维生素C虽使尿黑酸排出减少,尿色变淡,但不能根治。 一旦成为褐黄症,则无有效疗法,因而应及早治疗。用饮食疗法,减少蛋白质入量,或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入,可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿,如每天摄取苯丙氨酸200~500mg,...