假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又称Seabright-B...
(一)发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁...
临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。 患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生...
1.血生化检查血钙降低，血磷升高。 2.Ellsworth-Howard试验投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，...
与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。甲状旁腺素（PTH）是脾气主要调节人体内钙磷代谢和骨骼代谢的可能重要激素PTH由甲状旁腺分泌甲状旁腺是开刀重要的内分泌腺体大多数人的甲状旁腺位于人体颈前部甲状腺侧叶后方约%的人有个甲状旁腺甲状旁腺功能减退症简称甲旁减是因多种原因首先导致PTH产生减少或上海作用缺陷而造成以低钙...
可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。性腺功能低下疾病简介性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。有的是染色体异常，有的是其他疾病所致。
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查做到早起预防。早起治疗。
(一)治疗 同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。 1.钙剂口服或静注，每天4～6g。 2.高钙低磷饮食。 3.给予维生素D2每天20000～50000U或用双氢速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7次。 4.1,25双羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D2]，每天1µg。 5....
