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小儿先天性卵巢发育不全
疾病概述
  先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turnerssyndrome),是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。
疾病病因
  (一)发病原因  本病征染色体核型为45,XO,缺少一个性染色体,另外,还有各种组合的嵌合体,在嵌合体中以XX/XO出现率为最高,染色体属于嵌合体者少见流产,较易成活,症状亦较轻,有认为在XO/XX型中,XO细胞比例越高,性染色质的百分比例越低,畸形相对地较多,相反,XX细胞比例较高时,性染色质百分比亦高,畸形也相...
主要症状
  典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型,生长缓慢,成年期身高约135~140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外,尚有呆板面容、智力正常或稍低,约有18%的患者有智能落后。颈短,50%有颈蹼,后发际低...
疾病检查
  1.外周血细胞染色体核型分析用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析,其异常核型包括:  (1)单体型:45,XO是最多见的一种,约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。  (2)嵌合型:核型为45,XO/46,XX,约占该病的25%。细胞类...
鉴别诊断
  在鉴别诊断时应考虑下列疾病:  1.垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。  2.青春期发育延缓虽青春期较正常儿延缓数年,但最后可达到发育正常水平,其内分泌功能亦正常,无血TSH、LH升高。  3.出生低体重儿以足月出生...
并 发 症
  身高、体重落后,可伴有心脏畸形、肾脏畸形等心脏病症状:心悸,心动过速,劳累后胸痛,胸痛伴胸闷、心悸,心脏杂音,肩部或肩胛区...先天性心脏病症状:动脉导管未闭,房间隔缺损,呼吸困难,室间隔缺损,晕厥,紫绀。肾脏畸形肾脏可以发生多种多样的畸形,畸形的肾脏对其他器官可以产生压迫,肾脏本身则可以发生感染、出血、结石,也可...
疾病预防
  先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:  1。禁止近亲结婚。  2。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。  3。携带者的检出 通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。  4。遗传咨询  (1)遗传咨询对象:  ①确诊为遗传性疾病...
如何治疗
  药物治疗  在青春期可用雌激素进行替代疗法,在年龄达到12~14岁时开始服用。开始每天给予6。25~12。5μg,至有较满意的乳房和阴毛发育后(一般在6~24个月后)增加孕激素制剂联合应用。人工周期的用法为每天服用25μg的炔雌醇,连续服用22天,需要注意的是,在第12天以后每天添加4mg甲羟孕酮(安宫黄体酮)10...