糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
(一)发病原因 糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长...
本型患儿临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆;肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见;但身体各部比例...
1.空腹血生化检测生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。 2.糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。 3.肾上腺素试验皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分别...
正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而此种病人血糖增高却
重症可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难，可伴发惊厥，常有鼻出血等出血倾向;生长迟缓、骨龄落后、骨质疏松等。酸中毒是内分泌科疾病，体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、pH值下降。可能诱发酸中毒的各种疾病如休克、糖尿病、尿毒症、某些肾小管疾病、严重腹泻、曾否服用促致酸中毒的药物如氯化铵、水杨酸...
新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊，注意提前做好预防。 可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力，通常在孕18～22周进行。以做成产前诊断，必要时终止妊娠。
(一)治疗 如前所述，本病的病理生理基础是：在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解，导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状。以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道...
