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小儿原发性甲状旁腺功能亢进症
疾病概述
  甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,简称甲旁亢),是由于PTH合成和释放过多,引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢,症状多样,早期亦被忽视。
疾病病因
  (一)发病原因  多为甲状旁腺腺瘤,甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。部分病人为家族性甲旁亢有家族史,为常染色体显性遗传,成人、儿童及新生儿均可发病。主要是甲状旁腺主细胞增生。常染色体隐性遗传,常见于婴儿,生后即可发病,可因严重高钙血症而死亡,此型为甲状旁腺清亮细胞增生。如母亲长期甲旁低持续低钙血症,可致新生儿暂时性...
主要症状
  1.高血钙症群食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、顽固性便秘、疲乏无力,肌痛无力,多饮多尿,精神异常,如情绪不稳定、性格改变、动作迟钝、嗜睡,甚至于惊厥、昏迷。  如内脏器官钙化可致相应症状,如肾结石,肾钙化;关节钙化出现关节痛、强直、活动受限等;也可见眼结合膜钙化。  2.骨骼系统由于长期PTH升高的溶骨作用,致骨痛,不...
疾病检查
  1.血清钙增高经多次测定血钙>2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定诊断,血游离钙≥1.28mmol/L(5.12mg/dl),后者更敏感和准确。  2.血清磷降低常常≤0.969mmol/L(3mg/dl),但在肾功能不全时可正常或升高,Ca/P比值>3.3。  3.血清碱性磷酸酶血碱性磷酸酶增生时可正常,腺...
鉴别诊断
  与其他引起高血钙病鉴别。  1.特发性高钙血症常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。  2.家族性低尿钙高血钙症为常染色体显性遗传病。有轻度高血钙,但无临床症状,伴轻度高血镁及低尿钙,血清iPTH降低或正常。对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多,反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。  3.维生素A、D中毒长期服用维生...
并 发 症
  可并发顽固性便秘、多饮多尿,精神异常,甚至惊厥、昏迷。可发生肾结石、肾钙化,关节钙化可使活动受限;可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形,如“O”形或“X”形腿,多发性自发性骨折;发生甲状旁腺危象时,出现头痛、呕吐,谵妄、昏迷,心脏传导阻滞,肾功能衰竭,脱水、电解质紊乱,心肾功能衰竭,脑出血及感染等。
疾病预防
  原发性甲状旁腺功能亢进症多由于单发的甲状旁腺腺瘤(90%)所引起,较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生,很少由于腺癌引起。部分病人为常染色体显性遗传,因此,应重视遗传病预防工作。另对不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染等情况时,应想到本病,尽早做相应检查尽早确诊,以给以早期合理治疗,如尽早手术切除腺瘤...
如何治疗
  (一)治疗  不同病因治疗原则不同,原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤,不适宜手术者,则应根据并发症的不同,选择的药物亦有不同。  1.手术摘除肿瘤高度怀疑原发性甲旁亢时,均应进行手术探查,有时颈部甲状旁腺位置可触及肿物,应手术探查,切除肿物。若为增生可部分切除。  2.暂时低钙血症常见于术后,可输入10%葡萄糖酸钙。...
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