无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先...
(一)发病原因 本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织;Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。本病征即属Ⅰ型。 (二)发病机制 本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。Cros...
症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重。其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外，还伴有肌群出现假性肥大。 1.有家族史本征发病有家族倾向，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。 2.多见于儿童个别成年人也可罹患。 3.克汀病样表现出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟...
1.甲状腺功能检查甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上。新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。 2.TRH刺激试验先甲...
注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线，生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病，诊断并不困难，一般可用甲状腺功能检查进行诊断。 在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病，有各种原因的黄疸、心脏病、呼吸道疾病，只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。 在有呼吸窘迫的早产儿，脐带血的T...
伴有假性肥大样肌群，以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，天气寒冷时可伴发肌强直病，至运动功能失调;因舌大可有构音障碍。可并发黏液水肿性昏迷，是甲减危及生命的并发症;容易发生感染;对甲减替代治疗过度，可导致肾上腺危象;可发生不育;长期过量的替代治疗可导致骨质疏松。
尚未发现预防原发性甲减的方法;可参考遗传性疾病预防方法;应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治，聋哑者应受专门训练。
(一)治疗 1.一般治疗应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃;尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步;饮食中应富有热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。 2.药物替代治疗 (1)甲状腺粉(片)：开始量应由小至大，尤其病久基础代谢率低下者，更应小心以防心力衰竭出现。甲状腺粉(片)所含T3及T4量...
