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小儿无甲状腺性克汀病
疾病概述
  无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征,简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先...
疾病病因
  (一)发病原因  本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织;Ⅱ型有甲状腺组织,但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。本病征即属Ⅰ型。  (二)发病机制  本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。Cros...
主要症状
  症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重。其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外,还伴有肌群出现假性肥大。  1.有家族史本征发病有家族倾向,可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。  2.多见于儿童个别成年人也可罹患。  3.克汀病样表现出现甲状腺功能低下即克汀病样表现,大多数是甲状腺先天缺如,发育迟...
疾病检查
  1.甲状腺功能检查甲状腺激素减少,吸131I功能低下,血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高,一般在100µU/ml以上。新生儿甲低筛查用T4,但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人,T4低,但TSH正常。  2.TRH刺激试验先甲...
鉴别诊断
  注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线,生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病,诊断并不困难,一般可用甲状腺功能检查进行诊断。  在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病,有各种原因的黄疸、心脏病、呼吸道疾病,只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。  在有呼吸窘迫的早产儿,脐带血的T...
并 发 症
  伴有假性肥大样肌群,以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,天气寒冷时可伴发肌强直病,至运动功能失调;因舌大可有构音障碍。可并发黏液水肿性昏迷,是甲减危及生命的并发症;容易发生感染;对甲减替代治疗过度,可导致肾上腺危象;可发生不育;长期过量的替代治疗可导致骨质疏松。
疾病预防
  尚未发现预防原发性甲减的方法;可参考遗传性疾病预防方法;应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿,孕妇妊娠末3~4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10~12滴),或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治,聋哑者应受专门训练。
如何治疗
  (一)治疗  1.一般治疗应树立信心坚持终身治疗,不能中断,否则前功尽弃;尚应加强辅导,经常教育患儿,使智力有所进步;饮食中应富有热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。  2.药物替代治疗  (1)甲状腺粉(片):开始量应由小至大,尤其病久基础代谢率低下者,更应小心以防心力衰竭出现。甲状腺粉(片)所含T3及T4量...