早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道,故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。
(一)发病原因 病因尚未明了。 (二)发病机制 可能由于胶原合成减慢,透明纤维增加,挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化,终致动脉粥样硬化。多为散发病例,但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素,其家族遗传方式尚未完全了解,可能与基因突变有关系,有些病例有父母近亲结婚史,父亲的年龄多较大。 主要病理变...
病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常。 特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4~5岁小儿的身长...
在实验室检查方面,可见血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基础代谢率也偏高。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对胰岛素有拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病。对生长激素反应正常。但性腺不发育或性发育明显迟缓。亦可见DNA修复降低。 1.X线检查骨骼X线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟...
有时需要与下述疾病鉴别: 1.外胚叶发育不全是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热,但无高血压、消瘦及老人面貌。 2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenitalgeneralizedlipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征,是一种原因未明的少...
出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外,可发生肾结石等。血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语...
病因和发病机制尚未明了,目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关,应避免近亲结婚,避免父母的年龄过大等。建议最好是婚前的基因检测,还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。
(一)治疗 尚无特殊疗法,可做理疗、按摩和坚持体力活动,以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物,并限制多脂饮食,以减轻动脉硬化。应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸),是否可延缓心肌梗死,尚须进一步观察。 (二)预后 患者大都发生动脉硬化,多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患,多数患儿的生存期为7~37岁,平均存活年...