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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
疾病概述
  侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面...
疾病病因
  (一)发病原因  本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。  (二)发病机制  有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘,引起严重脑萎缩,底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理改变。本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关。患...
主要症状
  初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变...
疾病检查
  血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。  1.X线检查常有颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。  2.脑电图示电波低电位,神经传导速度减慢。  3.紫外线试验用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成...
鉴别诊断
  应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断,紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。  1.着色性干皮病其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能,皮损处容易恶变,常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚...
并 发 症
    常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等  (一)早老症  又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。典型病例身材矮小、秃发、皮肤变薄,皮下组织萎缩,指甲短而...
疾病预防
  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 ...
如何治疗
    本病征目前尚无特殊治疗方法对患儿加强护理防止继发性感染,皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏。
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