先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoieticanemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
(一)发病原因 大部分学者认为CDAⅠ型、Ⅱ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制至今不清楚。体外研究提示：各型CDA的造血异常主要在红细胞系本身，造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常;形态上正常或无明显异常的红细胞与形态上明显异常的红细胞均来自同一克隆;核碎裂、多核可能与...
1.CDAⅠ型至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。 2.CDAⅡ型1969年Crookston又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症(hereditaryer...
1.CDAⅠ型(1)外周血：细胞大小不均、异形、点彩、卡波环均很明显，白细胞和血小板均正常。 (2)骨髓象：红系明显增生，可见双核红细胞、多核红细胞及巨大红细胞，特征性改变为Feulgen试验阳性的连接两个有核红细胞的核间染色质桥。在电镜下，染色质呈海绵状，密度不均匀，胞核呈“干酪”样改变。 (3)血清间接胆红...
1.CDA应与地中海贫血鉴别：因两者都有家族性，都有单纯贫血、黄疸及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病。当然，如果将来对典...
常见的并发症为胆囊炎和继发性血色病。 1.胆囊炎是细菌性感染或化学性刺激(胆汁成分改变)引起的胆囊炎性病变，为胆囊的常见病。在腹部外科中其发病率仅次于阑尾炎，本病多见于35～55岁的中年人，女性发病较男性为多，尤多见于肥胖且多次妊娠的妇女。 2.继发性血色病常有大量输血，长期内服铁剂，慢性酒癖并摄入含铁饮食...
先天性红细胞生成异常性贫血预防主要为注意饮食，最好吃一些病人好消化的食物。 三餐的饮食营养选择，一日三餐的饮食禁忌早餐忌只吃干食;早餐忌只吃鸡蛋;午餐忌吃得太饱;自带午餐不宜带绿叶蔬菜;晚餐不宜过油腻;晚餐忌暴饮暴食;晚餐忌吃含糖过多的食物;晚餐不宜过晚。
重度贫血患者、老年或合并心肺功能不全的贫血患者应输红细胞，纠正贫血，改善体内缺氧状态；急性大量失血患者应迅速恢复血容量并输红细胞纠正贫血。对贫血合并的出血，感染，脏器功能不全应施予不同的支持治疗；多次输血并发血色病者应予去铁治疗。先天性红细胞生成异常性贫血治疗：铁剂、叶酸、维生素B12及脾切除等对CDA均无明显疗效...
