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先天性纯红细胞再生障碍性贫血
疾病概述
  先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfananemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织为本病主要临床特征。
疾病病因
  (一)发病原因  本病偶见于同胞兄妹中,提示此病为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史,其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个,其中2个位点已确定,分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因,为核糖...
主要症状
  贫血为DBA主要临床表现,大约35%患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似,有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常,如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常。  综合文献报道,有学者提出如下诊断标准:①出生1岁内即出现大细胞性(...
疾病检查
  1.外周血象呈正细胞正色素性贫血,血红蛋白10~90g/L,网织红细胞绝对值减少,婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少,且有巨幼样变。  2.骨髓象增生良好,但红系显著减少,其他骨髓细胞均正常。  3.红细胞存活时间正常。  4.血清铁及血清铁饱和度增加,胎儿血红蛋白增加,...
鉴别诊断
   先天性纯红细胞再生障碍性贫血症的鉴别应注意与Fanconi贫血,儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC),慢性溶血性贫血并发B19微小病毒感染,Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别,其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血与FA鉴别诊断尤为重要。
并 发 症
  1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例,其中12例于确诊后2~43年并发恶性肿瘤,其中急性髓细胞白血病(AML)6例,急性淋巴细胞白血病(ALL)1例,霍奇金病(HD)2例,骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。  2.长期应用激素治疗者...
疾病预防
   防治先天性纯红细胞再生障碍性贫血措施主要为预防感染,应注意饮食及环境卫生,重型再障保护性隔离;避免出血,防止外伤及剧烈活动;杜绝接触危险因素,包括对骨髓有损伤作用和抑制血小板功能的药物;必要的心理护理。饮食注意的同时,需要注意身体变化。
如何治疗
  (一)治疗  输红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法,可使患儿维持正常生活。但由于病程较长,长期输红细胞可继发血色病,需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物主要的合并症为发育障碍及继发感染。  1.肾上腺皮质激素类药物约75%患者对肾上腺皮质激素治疗有反应,但仅少数患者可获持续性缓解,超过80%有效患者成为肾上腺皮质...