地中海贫血(Betathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不...
(一)发病原因 1.病因β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记：11P12)，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种(表1)。突变致β链合成部分受抑制者称“β地中海贫血”;致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”...
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Downs面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼...
1.血象Hb100～120g/L，红细胞
本病需与以下疾病鉴别： 1.缺铁性贫血需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。 2.血红蛋白E病HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。 3.红细胞G-6PD缺乏所致CNSHA重型者与重型β海洋性贫血临床表现相似。但前者感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞Heinz小体阳性，Hb...
小儿β地中海贫血患儿发育较差，生长迟缓，头部较大，颧骨突起，鼻梁凹陷，眼眶增宽。肝脾明显肿大，下肢可有溃疡，如生存至青春期，缺乏第二性征。x线检查可见骨髓腔增宽，骨质疏松，颅骨可见内外骨板变薄，其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。血红蛋白抗碱试验阳性，胎儿血红蛋白增多。 可并发黄疸、肝脾肿大、胆石，可并发溶血危...
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行...
(一)治疗 1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗;中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注;重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本...
