先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。
(一)发病原因 研究了患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系祖细胞生长，骨髓增生重度减低，依靠输血维持生活，对雄激素无效。②与上组类似，但只BFU-E不生长。③BFU-E减少，雄激素有效，骨髓增生减低或重度减低，不需输血。④CFU-E及BFU-E低于正常，骨髓...
患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。 1.儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。 2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸...
1.外周血象示全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少，贫血为正细胞或稍大细胞性。血中偶见幼红细胞或幼稚白细胞。 2.红细胞寿命缩短，血红蛋白F增加。 3.骨髓象骨髓三系增生减低，但发病初期亦可增生活跃。浆细胞和组织嗜碱性细胞增多。 4.染色体畸变。 根据病情，临床表现，症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检...
主要与其他类型的再障相鉴别,根据实验室检查一般不难区别。 鉴别诊断 (1)血清维生素B12、叶酸水平及铁含量测定 严重的铁缺乏、维生素B12和叶酸不足，亦可引起全血细胞减少。若存在铁、维生素B12和叶酸缺乏，须纠正之后在评价造血功能。 (2)自身抗体筛选 B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性...
长期贫血可合并贫血性心脏病。 各种原因引起血红蛋白(HB)
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。 1.禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。 2.避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患者。 3.坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。 4.重视生育保健。从计划怀孕到妊娠全程都应尽量...
(一)治疗 最重要的治疗方法是用雄激素及皮质激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.5～10μg/kg，连用42天)和IL-3(0.5～10μg/kg)，对一些患者有效。从欧美文献找到23例作了同基因骨髓移植，1例作了脐血同基因干细胞移植，除1例失败外，22例于追查18～67个月后皆...
