海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。有人认为可能是NPD的一种变异型。
(一)发病原因 认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病,本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。 (二)发病机制 可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致,...
起病年龄从婴儿到老年,多
1.血象因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血,白细胞减少和血小板减少,血红蛋白、红细胞计数减少。 2.血液检查血清酸性磷酸酶增高。 3.尿黏多糖排出量增高。 4.骨髓检查骨髓中可见大量海蓝组织细胞,红、粒、巨核系增生正常,可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20~60μm,有一偏位圆形核,...
1、慢性粒细胞白血病:以低热、乏力、多汗、消瘦,肝脾肿大,血、骨髓粒细胞数增高,甚则发热、贫血、出血加重,幼稚粒细胞增多等为主要表现,需要做骨髓穿刺活检来鉴别。 2、多发性骨髓瘤:临床表现除贫血、感染、出血血液病的常见临床表现外,可有骨痛(重者骨折)、蛋白尿(甚至尿毒症)、高凝状态或静脉血栓等其它临床表现。需要行...
小儿海蓝组织细胞增生症并发症常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状,可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚,导致体内黏多糖代谢异常造成堆积,婴儿多伴黄疸,逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑,往往因肝功能衰竭、肺部病变或胃肠道大出血死亡。
同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作。 注意以下事项:避免近亲结婚:中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染...
(一)治疗 对原发性者目前尚无满意治疗的方法,有脾肿大,脾亢者可行脾切除术,脾切能改善病人的症状,对继发性者应针对原发疾患治疗,合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。 (二)预后 无特殊疗法,多可长期存活或工作,年龄小,病情重者预后差,少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑,往往因肝功能衰竭,肺部病变或胃肠道...