巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Souliersyndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
(一)发病原因BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。此外，患者血小板体积增大...
杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 (1)常染色体隐性遗传，男女均可患病。 (2)轻度至中度皮肤、黏膜出...
血小板数减少伴巨大血小板，出血时间延长、凝血酶原消耗不良、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚集，低浓度的凝血酶诱导血小板聚集降低。如做膜糖蛋白测定，可发现血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。根据临床需要选择，常规做B超检查。
须与继发性巨血小板症相鉴别： 1.血小板无力症常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对ADP等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏。本病尚需...
重者也可并发血尿乃至颅内出血，或致贫血。 血尿是指离心沉淀尿中每高倍镜视野≥3个红细胞，或非离心尿液超过1个或1小时尿红细胞计数超过10万，或12小时尿沉渣计数超过50万，均示尿液中红细胞异常增多，是常见的泌尿系统症状。 发现红色尿后，首先要分清是真性血尿还是假性血尿。有些药物可以引起红色尿，如氨基比林、苯妥英...
小儿巨大血小板综合征为常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。所以环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综...
(一)治疗 1.护理在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。 2.局部出血不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。 3.1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP)本...
