血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
血红蛋白E病是由什么原因引起的？（一）发病原因 血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的纯合子状态，HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。是一个良性疾病，系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。 （二）发病机制 目前暂无相关资料
有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大，贫血在感染和接触氧化剂后加重。急性溶血性贫血短期内在血管内大量溶血。起病急骤，临床表现为严重的腰背及四肢酸痛，伴头痛、呕吐、寒战，随后高热、面色苍白和血红蛋白尿、黄疸。严重者出现周围循环衰竭和急性肾衰竭。 慢性溶血性贫血临床表现有贫血、黄疸、脾大。长期高胆红素血症可并发胆石症和肝...
1.外周血血红蛋白轻度降低，MCV明显降低，MCH减低，MCHC接近正常，血片中靶形红细胞增多，达25%～75%。 2.红细胞渗透脆性试验明显降低(0.18%～0.24%时才完全溶血)。 3.血红蛋白电泳示HbE高达92%～98%，没有HbA，HbF轻度增多或正常。
临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。异常血红蛋白病种类繁多，临床症状多样化，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等；家系中有无同样病史患者等，并通过实验室检查进行鉴别！
血红蛋白E病并发症可有贫血、黄疸、肝脾肿大。 通过病史和临床表现特点及体检特点，如肝脾肿大的程度、硬度、表面的光滑程度等。除注意肝脾肿大的特点外，查体仍要按系统详细进行检查。特别注意有无心肺异常，有否腹胀和腹内其他包块，有否腹水征。皮肤黏膜检查注意有无出血点和黄疸。最后结合相应的实验室检查和辅助诊断，做出病因诊...
注意平时生活，及时发现及时治疗。因血红蛋白E病是基因突变可以从环境方面考虑环境对表现型的影响，各种环境因素都会对表现型（就是性状）造成一定的影响。需要注意平时的生活环境，尽量居住在无噪声、无辐射、无污染的地方、养成好的作息习惯，才能有效的降低基因突变的概率。
预后良好，无需治疗。生活环境存在严重的不良辐射源。建议首先从环境根除诱发因素，向环境管理部门咨询有关辐射测量的事宜，做好防辐射处理，至少半年在隔绝不良辐射的环境生活，采取食疗(对眼睛各部分有恢复作用的食物，最基本的比如胡萝卜)和药理治疗，再可以采用手术疗法。
