血小板型假性血管性血友病,其特点为出血症状轻重不一,血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点,但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ,因此,本病又称假性vWD或血小板型vWD。
(一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合,使血浆vWF减少,以高分子量vWF多聚体减少为著,血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明,现已在3个家系中发现2种突变:Gly233→Val和Met239→Val。 (二)发病机制 但本病的发病机制尚未完...
本病的主要表现为轻至中度皮肤黏膜出血,如牙龈出血、鼻出血、拔牙后出血不止,扁桃体摘除术后或其他外科手术后出血不止,服用阿司匹林或其他抗血小板药物后出血加重,但有些患者甚至在外科手术后也无出血。 本病诊断有赖于临床表现及实验室检查。
1.外周血血小板计数减少,最低时可降至20×109/L,血小板体积可增大。 2.出血时间延长。 3.血浆vWF水平轻度下降,高分子量vWF多聚体缺如;ADP、肾上腺素、胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集正常或轻度降低,低浓度瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)增高。
本病需与Ⅱb型vWD鉴别。血友病依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为: (1).甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。 (2).乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少...
血小板型假性血管性血友病伴发出血 按血液逸出的机制可将出血分为破裂性出血和漏出性出血两种: (一)破裂性出血 破裂性出血乃由心脏或血管壁破裂所致。破裂可发生于心脏(如心壁瘤的破裂),也可发生于动脉,其成因既可为动脉壁本身的病变(如主动脉瘤),也可因动脉旁病变侵蚀动脉壁(如肺结核空洞对肺血管壁的破坏,肺癌、胃癌、子...
本病无特殊预防措施早发现早诊断是本病防治的关键,平时应注意: 1、早睡早起,运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能,亦易激动生火,招致外感内伤。 2、保持心境平和。春季忌怒,处事勿过于急躁,要时常保持心境平和。 3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障,诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋,有些...
(一)治疗 由于DDAVP和冷沉淀可使本病患者血小板减少,因此本病治疗非常棘手。可试用小剂量DDAVP或输注少量冷沉淀,以补充适量vWF,改善患者的出血症状而不引起血小板的凝集性消耗。必要时可输注血小板以补充正常血小板。 (二)预后 目前暂无相关资料。