先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推...
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
【临床表现】 1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。 2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应...
1.实验室检查 (1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。 (2)细胞免疫功能有不同程度的降低。 (3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。 (4)血钙含量降低。 (5)甲状旁腺素水平降低。 2.X线检查显示胸腺缩小或缺如。 3.淋巴结活检显示副皮质区淋巴细胞缺乏。
本病属遗传病，主要与甲状旁腺机能不全进行鉴别。 甲状旁腺机能不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。可单一地发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。是因多种原因导致PTH产生减少或作用缺陷而造成以低钙血症、高磷血症为主要化验异常的疾病，患者表现为反复手足搐搦和癫痫发作，长期口服...
先天性胸腺发育不全患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎，自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫...
【治疗措施】 多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例免疫缺陷病人，取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织，...
