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小儿尖头并指趾综合征
疾病概述
  尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactylysyndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylicoxycephalysyndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
疾病病因
  (一)发病原因  本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。  (二)发病机制  大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。  目前对本病征的发生有人认...
主要症状
  1.特异性的塔颅颅顶短而尖,几乎所有病例均出现有颅缝早闭,前额高耸,上颌骨发育不全。  2.神经系统脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛和惊厥,程度不同的智力低下,嗅觉、听觉消失,继发性视神经萎缩多见。  3.眼部眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可...
疾病检查
     1、染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。  2、颅骨X线检查:可见颅内高压,有指压痕,骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。  3、眼底检查:可见视网膜水肿。  4、脑电图:见异常脑波,主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。
鉴别诊断
  在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别:又称本综合征,遗传性家族性颅面骨发育不全,其特点为上颌骨形成不良,以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性,亦为染色体显性遗传原发性发育异常,颅盖、颅面骨早期愈合。表现为:眼球突出、两眼分离过远,上部颜面宽,口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为...
并 发 症
  惊厥,暴露性角膜炎,婴儿性青光眼,继发性视神经萎缩,可有视力丧失。脊柱裂,肩和肘部的骨性结合和关节固定智力低,惊厥、意识障碍、颅内压增高、视力下降,严重者可致失明等。另外,合并感染时还可以引起脑炎、脑膜炎可能导致硬膜下积液、脑室管膜炎、脑积水、瘫痪、智力低下和癫痫等。
疾病预防
  本病征病因未完全明了,多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查...
如何治疗
  (一)治疗  1.颅骨减压术针对早期颅骨愈合,为防止智力障碍的发生和发展,以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。  手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。  2.矫形术对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。  (二)预后  本病征病死率高,多在乳儿期夭折,能存活至青春期以后的为数极少。