泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。
(一)发病原因 泄殖腔外翻是由于大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔为前侧尿生殖窦及后侧直肠窦前破裂所致(图1)，在男性膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱阴道排出部与(或)尿道阴道部与直肠相通。在外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，其上缘相连如蹄铁形，并有各自的输尿管，外翻的肠管似盲肠。患者自直肠、尿道及(或)阴道排...
患儿出生后发现膀胱、肠管外翻，脐膨出，自直肠、尿道及(或)阴道排出尿液、粪便及气体。外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜。男性可合并阴茎缺如、阴囊缺如、双阴茎、阴囊分裂;女性可有阴蒂缺如、阴蒂分裂。此外，尚可合并骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜膨出、双腔静脉等。 由于伴有多脏器畸形，多数婴儿出生后不能长期存活。根据...
1.B超检查，由于本病属于先天性发育畸形，故应行B超了解是否有无肝、肾、脾、胰等实质性脏器的畸形改变。 2.X线检查：骨盆平片、脊柱正侧位片检查有无骨盆畸形和脊柱畸形。静脉尿路造影可显示泌尿系统的其他畸形及有无上尿路梗阻。 3.CT、MRI检查，可进一步明确是否有其他脏器的畸形。
1.患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝;因耻骨联合分离，骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位，患儿行走时呈摇摆步态，泄殖腔外翻患儿可伴有脊柱裂，蹄形肾，兔唇，腭裂，肛门前移，闭锁，脱肛等畸形。 2.男性患儿阴茎海绵体发育差，存在不同程度尿道上裂，龟头扁平，包皮堆积于腹侧，因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘，故阴茎...
本症最常合并脊柱裂及双腔静脉。Soper分析了一组泄殖腔外翻婴儿，除并发骨盆畸形外，约50%并发髓脊膜膨出、脐膨出，还有双腔静脉。一组29例男新生儿中8例没有阴茎，19例没有阴囊，15例患儿有双阴茎，8例有阴囊分裂。24例女新生儿中14例没有阴蒂，7例阴蒂分裂为二。
本病原发缺陷为组成脐下间叶组织、泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚层发育障碍、缺陷造成的结果。故早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
(一)治疗 治疗以成形手术为主，包括修复脐膨出、肠管、尿路及外生殖器。尿路的处理是先自肠管分离两半膀胱缝合成一个，最好同时闭合膀胱，后行间歇性导尿或建立人工括约肌，可能需用结肠扩大膀胱或用回肠膀胱或输尿管皮肤造口行尿流改道，因阴茎不发育，故有作者建议将外生殖器改为女性。 (二)预后 目前暂无相关资料
