肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
(一)发病原因 肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道，肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。VanGelder报道在一个家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子...
先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便，就应想到肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直...
1.X线检查1930年Wangensteen和Rice设计了倒置摄片法诊断肛门直肠畸形，至今仍被广泛采用。其操作步骤是在生后12h以上先将病儿卧于头低位5～10min，用手轻柔按摩腹部，使气体充分进入直肠。在会阴部相当于正常肛穴位置的皮肤上固定一金属标记，或涂少量钡剂做标志，再提起病儿双腿倒置1～2min，X线中心...
先天性直肠肛门畸形的表现形式各异，主要体现在异常的瘘口位置及瘘管的长短和走向等诸多方面。瘘口及瘘管的表现男女各有特点，男性相对简单，主要体现为会阴皮肤瘘及尿道瘘，而女性则有会阴瘘、前庭瘘、舟状窝瘘和少见的阴道瘘，甚至“一穴肛”等多种表现形式。通常诊断容易，无需仔细鉴别，只是特别强调“一穴肛”的诊断，术前应仔细观察外...
1.泌尿系感染高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，病儿可反复发生尿道炎、阴茎炎和上尿路感染。 2.尿便失禁高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神经发育受累，因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。 3.阴道炎直肠前庭瘘女病儿，因粪便经常自阴道前庭瘘流出，可引起病儿阴道炎或上行性感染。
本病先天性畸变，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时检查明确，确诊后根据患儿的情况选择是否需要行人工流产，可有效避免疾病患儿出生。
(一)治疗 1.按患病类型来分先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度不同而异。 (1)会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者：一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。扩张方法是用特制的金属探子，自肛门插入直肠内，最初1次/d，留置15～20min，逐渐改为隔天1次或每周1...
