肛门和直肠畸形(malformationofanusandrectumofnewborn)在新生儿期发病率为0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多见，有一定的家族关系。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。
(一)发病原因 本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。 在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚...
因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部，即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱，可引起肠穿孔等合并症，1周内可死亡。肛门...
1.尿液检查含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成。 2.血象检查有感染时白细胞和中性粒细胞增高;有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。 3.血生化检查可有水电解质紊乱，应做血钠、钾、氯、钙、镁和血pH值，肌酐等检查。 先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上并不困难，但主要的...
和其他病因引起的肠梗阻相鉴别，通过临床特点和辅助检查确诊。检查对肠梗阻最有帮助的特殊检查是腹部平片与钡灌肠。直立位腹部平片可显示肠拌胀气，空肠粘膜的环状皱襞在肠腔充气时呈“鱼骨刺”样，结肠可显示结肠袋，肠腔充气的肠拌是在梗阻以上的部位。
发生低位性肠梗阻，水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命。常合并瘘管形成，据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。整个瘘管壁由增厚的纤维组织组成，内复一层肉芽组织，经久不愈。发病率仅次于痔。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。
病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾...
(一)治疗 生后一般情况良好，就诊时间多在生后5天之内。高位肛门直肠闭锁，合并有瘘管，多较细小，不能维持通畅排便者，应在新生儿期尽早行根治手术。低位或中间位闭锁、合并瘘管常较粗大，生后可通畅排便者，可延迟至婴儿期手术。先天性狭窄，可用探子扩张，须持续1年，如为膜状闭锁，切开隔膜再扩张。肛门部皮肤与直肠盲端距离2c...
