先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
(一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。 (二)发病机制 由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变，可导致先天性多发性关节强直。
全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先...
一般检查：患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌通常只限于一侧或一侧肌组两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见可呈部分或完全性先天性上睑下垂。 ...
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点注意与进行性肌病区别。 肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变故中枢神经。国际系统(CNS)下运动神经元末梢神经、及神经肌肉接头处，致疾病所致继发性肌软弱。
可并发先天性上睑下垂和斜颈，亦可导致先天性多发性关节强直。 先天性上睑下垂是由于提上睑肌发育薄弱、残缺或其支配神经及神经核先天发育不全导致上眼睑部分或完全性下垂遮挡瞳孔。 斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。 关节强直是人体关节在病理状态下关节功能受限所导致的屈伸...
如何预防先天性肌缺如 措施1怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。 措施2避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致...
(一)治疗 本病为非进行性疾病，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对腹直肌缺如所致大型脐疝，可做腹直肌修补，以恢复功能。 (二)预后 由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病，应作对症治疗。
