在长骨先天性缺如中，腓骨缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。
可能是胚胎发育缺陷，据Bardenheuer所述，下肢在胚胎初时，发生1个主线、4个饲线.从主线发生股骨、腓骨、2个跗骨及第五趾，从侧线发生胫骨和其它足骨，并谓先天性胫骨缺损是第一侧线发生不全所致。一般多赞成内因说。Joachimstahl则主张为胎儿时期受羊膜压迫所致。
跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。Coventry和Johnson把本病分为三型：Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也...
X线检查可显示腓骨缺如情况。
与先天性胫骨缺如鉴别：1.Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；2.Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；3.Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离、足内翻...
可并发足下垂、足外翻及脊柱裂。 足下垂footdrop骨外科体征之一。病人坐位，两下肢自然悬垂，如见足处于跖屈位且完全不能主动背屈与内、外翻，则为足下垂。 足外翻又叫外翻仰伸足，是指儿童足跟轴向外偏斜，是足部常见畸形之一。足外翻是因为脚部肌腱发育异常导致的一种畸形。 脊柱裂（spina...
本病属于先天畸形病，预防方法如下： 预防胎儿畸形措施1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。 预防胎儿畸形...
(一)治疗 根据患者就诊时的年龄、畸形程度、软组织紧张情况以及分型而定。对Ⅰ型患儿，如其肢体短缩小于1.5cm，可加高鞋底来代偿。Ⅱ型和Ⅲ型患儿往往出现踝关节不稳定，患足发生外翻畸形，治疗方法有： 1.采用支架保持足与胫骨的正常位置。 2.在胫骨下端进行截骨术，保持距骨与胫骨间关节的正常水平位。 3.将距骨...
