基底细胞痣综合征(basalcellnevussyndrome)为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
(一)发病原因 本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。 (二)发病机制 有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显...
本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。 1.皮肤改变为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。 2.足跖和手掌皮肤角化不良足跖和...
血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌、囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等改变。 X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉、脊柱后凸、侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等。CT检查可见脑积水。B超可发现隐睾等。
须与其他皮肤肿瘤鉴别。皮肤肿瘤有良性与恶性之分。一般说来，良性肿瘤境界清楚，边缘整齐，表面平滑，大致对称;组织学检查瘤细胞核的大小、形态一致，排列规则，虽可以长得很大，但其生长并不呈破坏性，亦不发生转移。与之相反，恶性肿瘤的境界不清楚，边缘不整齐，表面可发生溃疡、出血，瘤体不对称，组织学检查瘤细胞核的大小、形态不一...
小儿基底细胞痣综合征多发性畸形，皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，多发性颌骨囊肿，基底细胞癌;肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。
必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，...
(一)治疗 由于本病征大多有一缓慢的良性过程，常不需要根治治疗。高频电疗与刮除术常可较满意的治疗皮肤病变，必要时可行手术痣切除。由于对辐射诱发癌变特别敏感，故放疗仅偶然进行。液氮冷冻治疗，对早期病损效果尤佳。全身及局部化疗效果如何，以及是否必要，尚无定论。 (二)预后 本病征预后比较乐观，痣性损害，外科手术及...
