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小儿成骨不全
疾病概述
  成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
疾病病因
  (一)发病原因  除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型...
主要症状
  临床类型有2种:  1.先天性成骨不全属严重型,出生时就有多发骨折。产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折。肢体短,有畸形并有磨擦音。颅骨如膜性。此型病儿常因颅内出血而成死胎。  2.迟发型成骨不全不如先天型严重,出生时均表现正常。重症者在婴儿期可发生骨折;轻型发生骨折较晚,最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折。迟发型病儿...
疾病检查
  患者血钙、磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。  1.X线表现  (1)关节:主要有以下4种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细...
鉴别诊断
  1.迟发性幼年骨质疏松普遍性骨质疏松,椎体双凹变形或扁平椎体,以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等,与成骨不全相似;但后者尚有头大,两侧颞骨外突,扁颅底,面小呈三角形,蓝色巩膜,多发缝间骨,并有家族史等均与前者不同。  Ⅰ型OI的诊断有时十分困难,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。  ...
并 发 症
     小儿成骨不全表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。  先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎,迟发型成骨不全可反复引起骨折,常成角畸形、形成假关节等。可发生外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见,可有成牙不全,进行性耳聋等。
疾病预防
  参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。避开遗传病:预防遗传病的方法。  避免近亲结婚:近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚   避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。  进行生育...
如何治疗
  (一)治疗  无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形,对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。1999年Horwitz等人发表了用正常兄弟姐妹...
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