进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密...
(一)发病原因 病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。 (二)发病机制 Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩...
一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。 X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症(VanBuchem病)除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。 4...
伴发贫血、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。 贫血(anemia)是指人体外周血红细胞容量臧少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。 体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下;进行性体重下降以至低于第三个百分位点;体重低于相应身高年龄体重的80%;或不管是否低于第三个百分位数，但根据...
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。 进行婚前咨询。 避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。 进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡...
本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。
