骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。
(一)发病原因 到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。 (二)发病机制 本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆，断面呈灰白色。由于...
1.临床分型临床分为2型： (1)严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。 (2)轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存。 2.临床表现大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽...
1.血常规检查外周血可见红细胞和血红蛋白减少,重症病例可见白细胞和血小板计数减少,末梢血液中可出现幼稚的红、白细胞。感染时白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。 2.血生化检查血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常，有些病人血清钙可增高。 3.骨髓象检查重症病例有骨髓增生低下表现。骨髓穿刺大多不易成功。 X线片见图1所示,...
除依靠临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，可以确定诊断，骨龄发育一般正常。 在婴幼儿时期，此病可与佝偻病并存，注意鉴别。 佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病）是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的...
本病的患者，如发生颅骨硬化，可致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。在恶性型，大多为死产或在出生后短期内死亡，死亡原因多为感染及贫血；在...
本病属于遗传疾病，预防遗传疾病见如下几方面： 1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属...
(一)治疗 反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减少，已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢，但愈合时间大体如常。 (二)预后 轻者为迟发型，可...
