磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。
(一)发病原因 本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。 (二)发病机制 骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少。由于钙盐不...
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenitallethalhypophosphatasia)、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasiatarda)。但上述各型并无截然分界,常常是病情修复和好转过程的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折,常伴有...
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine,PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99μmol/dl,0.21~0.33μmol/dl。肾脏PEA清...
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例,主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症,如甲状旁腺功能亢进,婴儿特...
继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿。使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体短粗、弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形、软弱无力和呼吸困难,易致死亡。
预防措施应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、...
(一)治疗 除对症治疗外,尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高,增加尿焦磷酸盐的排泄,X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25~3.0g/d,分4~5次口服,可使本病有改善。对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可...