先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
(一)发病原因 本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势...
1.指趾甲发育不良本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。 3.缺牙或牙发育不良。 4.毛发稀少毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。 5.泪腺发育不全者易致结膜、角...
一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。 1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。 2、出汗试验：证实汗腺功能异常。 出汗试验：是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位交感神经的兴奋性...
小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。 暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征，秋凉后症状可自然消退。发病原因，一般认为气温炎热，体温调节中枢功能失调，汗腺分泌减少...
有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。
本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询...
(一)治疗 本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境，遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等，应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。 总...
