黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等...
(一)发病原因 本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征，为常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。...
男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸。站立时缩颈，向前探身。膝、足外翻...
患儿尿中排出的黏多糖类多为硫酸角质素，偶尔也有硫酸软骨素。 对非典型病例可作下列实验室检查： 1.黏多糖检查约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒，后经组织化学证实为...
黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML神经节苷脂沉积病等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。
1.生长迟缓：儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，骨骼各种进行性畸变影响运动功能。 2.智能落后、出现语言、行为障碍。由于遗传变异、孕期感染、中毒、颅脑畸形以及其他因素等原因，使胎儿、婴儿的大脑发育不全，智能活动水平停留在较低级阶段，叫做智能落后。 3.肝、脾肿大，耳聋，...
在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多（但在妊娠16周以前并无诊断意义）；②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。
除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。
