小儿软骨营养障碍血管瘤综合征变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。
(一)发病原因 本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。 (二)发病机制 可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集。干骺端内软骨细胞错构增生而成。
病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。 1.血管瘤大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患...
一般实验室检查无特异性改变。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形。骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化。长管状骨干骺端...
与软骨发育不良相鉴别，本病征出生时或婴儿期开始即有明显的血管损害，无遗传性、无染色体异常等可助鉴别。 软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
易发生病理性骨折，也可发生内生软骨瘤和外生骨疣，这些变化常导致骨骼畸形，畸形随骨骼发育而加重，常致肢体功能障碍。当血管瘤较大，可发生直立性低血压。易患恶性肿瘤，其他报道合并的恶性肿瘤有纤维肉瘤、血管肉瘤、淋巴管瘤、神经胶质瘤、卵巢畸胎瘤和胰腺腺癌等。
大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢?主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。 婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高;有些疾病患者虽...
(一)治疗 用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形。 下肢负重易发生骨折，对此应防止畸形愈合。肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年复查，一旦证实恶变，应尽早截肢。 (二)预后 有恶性肿瘤倾向者，预后不良。一...
