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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
疾病概述
  视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。
疾病病因
  (一)发病原因  本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。  (二)发病机制  根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bow...
主要症状
  男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。  1.临床表现  (1)视网膜色素变性:常有视力减弱、“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。  (2)性腺功能不全:外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴...
疾病检查
  内分泌检查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。  本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。  1.B超检查见小睾丸或隐睾。  2.X线检查见颅骨变形、蝶鞍摄片正常...
鉴别诊断
      本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。      临床分类和Edwards分类法鉴别见上述。
并 发 症
     性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。  部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。  眼部并发症:后极性白内障是本病常见的并发症,一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。  部分患者有不同程...
疾病预防
  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 ...
如何治疗
  (一)治疗  尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。  (二)预后  本病征患者不可能有正常的生活,严重者可致完全失明。